一、聽神經病的診斷

對于嬰幼兒，如果OAE和/或CM正常，ABR未引出或嚴重異常，可以確診聽神經病；而對于成人，聽神經病的診斷可能更復雜些。在嬰幼兒，OAE可能因為中耳炎的影響而記錄不到，因此CM的檢查顯得尤為重要。檢查CM一定要用插入式耳機。相當一部分聽神經病患兒OAE一段時間后消失，這并不意味著聽神經病轉變為感音神經性聽力損失。

聽神經病的聽力學測試，北京同仁醫院莫玲燕教授提出ABR、OAE、CM必須要做，另外，如果小兒能配合，應做行為聽閾檢查，還有就是要做顳骨或內耳的影像學檢查。大多數專家認同此觀點。

對于將“CM存在”作為聽神經病的診斷標準也有不同的看法。有學者認為，CM由內外毛細胞共同產生，OAE引不出，CM存在，此時CM可能來源于內毛細胞，并不能說明外毛細胞功能正常。北京協和醫院倪道鳳教授指出，今年3月英國公布了新生兒聽力篩查處理指南，有一個關于聽神經病診斷流程的附件，其中對于80dB能引出CM和ABR，OAE引不出的嬰幼兒，指出診斷聽神經病應謹慎，要排除感音神經性聾的可能，因為CM可能來源于低頻殘余聽力，此時建議做1000Hz短聲ABR檢測。因此，對于聽神經病的診斷應該有一個很好的流程。

Berlin教授提出聽神經病的診斷除了要做ABR、OAE外，還應做中耳聲反射檢查。聲反射是內毛細胞功能檢查最重要的一種方法，聽神經病患者的聲反射消失或閾值升高（>95dB）。對于聲反射閾≥95dB未引出而OAE正常的患者，應警惕并做進一步檢查，以免漏診聽神經病。Berlin教授還指出可用鼓室圖、聲反射閾、OAE和ABR測試組合鑒別內、外毛細胞功能障礙：外毛細胞功能障礙表現為A型鼓室圖、OAE引不出、聲反射閾值正常、ABR正常；而內毛細胞功能障礙表現為A型鼓室圖、OAE引出或一度引出、聲反射閾值升高或未引出、ABR失同步化。

聽神經病和CAPD（Central Auditory Processing Disorders，中樞聽覺處理障礙）的鑒別診斷，Berlin教授認為可用以下方法鑒別：1、中耳肌聲反射，聽神經病患者的中耳肌聲反射都是異常或消失的，而CAPD患者中耳肌聲反射是正常的；2、ABR，聽神經病患者的ABR缺失或異常，而CAPD患者的ABR基本都是正常的；3、MLD（掩蔽級差），CAPD患者有MLD值，而聽神經病患者沒有，因為聽神經病患者腦干區域的發育可能是異常的，因此他不具備區分噪聲掩蔽級差值的功能；4、言語ABR，CAPD患者可以記錄到聽神經同步化反應，而聽神經病患者是記錄不到聽神經同步化反應的。

二、聽神經病的干預

Hayes教授介紹了美國科羅拉多州兒童醫院、Bill Daniels兒童聽力中心嬰幼兒聽神經病早期干預策略，指出對聽神經病患兒進行干預不能根據電生理學測試結果，而應獲得準確的行為聽閾。她們采用團隊處理方案，即建立一個干預團隊，其中包括聽力師、言語病理師、家庭醫生、耳鼻喉科醫生及其他相關專業人員，共同為患兒提供幫助。根據患兒的年齡和聽力表現采用不同的干預方案：0～6個月，在沒有獲得可靠的行為聽閾前不能干預，此階段主要是對家長進行相關咨詢和宣教；6～9個月，如果通過反復測試得到可靠的行為聽閾，推薦使用助聽器；9～12個月，如果助聽器無效而且父母希望尋求人工耳蝸植入（CI），轉診到CI。建議3歲以前每3～6個月進行一次監測評估，之后根據情況或每年一次。要保證隨時監測聽神經病兒童整個幼兒和學齡階段的聽覺和交流發育以及學習成績，即便有些患兒聽覺看起來似乎正常。如果證明孩子不能從助聽器中獲益，言語-語言技能的發育不能達到應有能力，或者如果孩子沒有獲得期望的進步，盡管測聽閾值較好，也應考慮人工耳蝸植入。Hayes教授強調對聽神經病患兒的干預一定要經過助聽器試戴，不能直接做人工耳蝸。聽神經病的表現千差萬別，干預要個性化。

對于是否進行人工耳蝸植入，Hayes教授和Berlin教授都認為，不能根據測聽閾值，而應根據言語發育情況、言語識別率。至于聽神經病患兒何時植入人工耳蝸、植入指征是什么，以及言語障礙、言語識別率達到什么程度才植入人工耳蝸，沒有明確的答案。

北京同仁醫院張華教授指出，對于成年聽神經病患者，助聽器效果不理想，選配應慎重；但對于嬰幼兒聽神經病患者，助聽器能夠提高其言語識別能力，大多數專家建議應及早使用助聽器。但是聽神經病患兒能否從助聽器中受益不確定。助聽器驗配要根據行為聽閾，在反復測試獲得穩定的行為聽閾后驗配。定期的評估一定要做，不適當的助聽器驗配可造成暫時性或永久性閾移，因此行為的觀測非常重要。佩戴助聽器應該是人工耳蝸植入的前提，國內外研究顯示，聽神經病患兒人工耳蝸植入的有效率為50%，風險很大，因此術前一定要試戴助聽器，而且經過助聽器康復訓練，可以使人工耳蝸術后康復效果明顯加速。

三、聽神經病相關基因研究

第四軍醫大學西京醫院邱建華教授介紹了他們的聽神經病的研究工作。他們收集了7個聽神經病家系，其中5個家系表現為常染色體顯性遺傳，2個家系表現為X染色體隱性遺傳。通過對其中1個X染色體隱性遺傳家系先證者進行全外顯子測序，初步確定定位的X基因（未命名）為該家系致病的相關基因。為了驗證該X基因突變的特異性，對聽力正常的108例DNA樣本檢查，未檢測到該位點突變。同時，對另一個X連鎖隱性聽神經病家系及70名散發聽神經病患者行X基因篩查，在12名散發病人發現了同樣的X基因突變位點。他們還繪制了X基因的蛋白功能區的模式圖，絕大多是蛋白都位于功能區，提示該基因突變對蛋白有直接的影響。該基因表達的蛋白，存在于內耳毛細胞、支持細胞、螺旋神經節。其致病機理尚在進一步研究中。

另外，由于OTOF基因僅表達于內毛細胞，而不表達于螺旋神經節，而PJVK基因僅表達于螺旋神經節，而不表達于內毛細胞。因此設想能否通過對患者OTOF基因和PJVK基因的篩查，來對臨床上兩型聽神經病進行分型，確定病變部位。對76名散發的聽神經病患者進行OTOF基因和PJVK基因外顯子進行測序，OTOF基因發現5種突變有致病的可能性，而PJVK基因發現1種突變有致病的可能性。

四、ANSD的命名

ANSD（Auditory Neuropathy Spectrum Disorders）是2008年科莫會議提出的，目前國內的譯名有聽神經病譜系障礙、類聽神經病、聽神經病綜合癥等，與會專家對ANSD的命名進行了深入的探討，基本達成了共識，認為沒有必要推行統一命名，為了便于推廣，可仍采用聽神經病的名字。